Doença rara, ósseas frágiles (1/10mil nascidos EUA). Genética, mutações em genes de colágeno tipo 1. Sintomas: dor, baixa estatura, azuladas escleróticas, dentinogênese imperfeita, audição déficit, hiperextensibilidade, pulmonar aplasia/hipoplasia. Não cura, tratamento para dor e fraturas. Síndrome de ossos frágiles: doença, deformidades, facilidade de fraturas, origem genética.
Uma variação da doença dos ‘ossos de vidro’, conhecida como Osteogênese Imperfeita, é marcada pela fragilidade óssea e deformidades, resultando em fraturas frequente. A Osteogênese Imperfeita é uma condição genética rara que afeta a estrutura óssea, causando dor e limitações físicas aos portadores. No Brasil, estima-se que a prevalência da enfermidade seja de 1 para cada 15 mil nascidos vivos, sendo fundamental um diagnóstico precoce para gestão adequada da doença.
Além das complicações ósseas, a doença de vidro pode trazer desafios respiratórios e cardíacos aos pacientes. A fragilidade óssea é apenas uma faceta dessa complexa condição que requer acompanhamento médico especializado ao longo da vida. A conscientização sobre a Osteogênese Imperfeita e suas ramificações é essencial para promover diagnósticos precoces e garantir uma melhor qualidade de vida para os portadores.
O que é Osteogênese Imperfeita?
A Osteogênese Imperfeita, também conhecida como doença de ossos de vidro, é uma condição rara com origem genética. Em 90% dos casos, a síndrome é causada pela mutação em um dos dois genes responsáveis pela produção de colágeno tipo 1, uma das proteínas que compõem os tecidos conjuntivos, incluindo os ossos. Essa mutação resulta em uma estrutura óssea frágil, que se quebra com facilidade, tornando os ossos mais propensos a fraturas, mesmo diante de mínimos traumas.
Sintomas Comuns da Doença de Ossos de Vidro
Os sintomas e sinais comuns da Osteogênese Imperfeita incluem dor óssea, baixa estatura, escleróticas azuladas (parte branca dos olhos com coloração azulada), dentinogênese imperfeita (má formação dos dentes), déficit de audição, hiperextensibilidade articular e aplasia ou hipoplasia pulmonar. Estes sintomas podem variar de leve a grave e surgir ao longo da vida, podendo também incluir escoliose grave, alterações cardiovasculares e deficiências visuais.
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Tipos de Osteogênese Imperfeita e sua Gravidade
A Osteogênese Imperfeita é classificada em cinco tipos, cada um com suas características específicas de gravidade. O Tipo 1, leve, apresenta escleróticas azuladas, dor óssea e maior risco de fraturas na infância. Já o Tipo 2, o mais grave e letal, causa a morte de bebês devido a ossos extremamente frágeis. O Tipo 3 é grave, com estatura baixa e risco frequente de fraturas. O Tipo 4 é moderado, com alto risco de fraturas na infância. Por fim, o Tipo 5 é moderado e pode causar calcificação das membranas entre os ossos.
Diagnóstico da Osteogênese Imperfeita
O diagnóstico da Osteogênese Imperfeita geralmente é feito na infância, por meio da análise de sinais e sintomas do paciente. Entretanto, em algumas situações, a detecção pode ocorrer tardiamente na vida adulta. Exames como raio-X, que identifica fraturas e deformidades ósseas, e testes genéticos, que detectam mutações nos genes ligados à produção de colágeno tipo 1, ajudam a confirmar o diagnóstico da doença.
Fonte: © CNN Brasil
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